ctDNA 循環腫瘤基因檢測
全方位早期癌症風險評估
價格：HKD 33,800
一次過偵測器270個癌症基因
癌症是如何形成？
- 癌症和基因息息相關，其發病是多個基因突變長期累積的結果
- 從基因突變到演變為癌症，需時可能長達幾年到十幾年
- 癌症發病率和死亡率不斷攀升，已成為香港及中國內地頭號殺手
＞50%癌症確診時已經是中晚期
- 香港每年有超過34000人確診癌症
- 超過50%的癌症患者確診時已經是中晚期
- 癌症年輕化趨勢，壯年人士癌症發病率持續顯著上升
搜索ctDNA可評估癌症風險
- 腫瘤細胞的主動釋放或衰亡，會令腫瘤基因片段進入血液系統之中，是為循環腫瘤基因（ctDNA）
- 因爲這些基因片段來自腫瘤細胞，它們就成爲檢測早期癌症的一個重要生物標志物
- 檢測ctDNA可觀察有沒有引致癌症的基因突變存在，從而評估患病的風險
ctDNA 可比傳統體檢較早發現癌症
ctDNA 全面檢察現時的癌症風險
- 點突變（SNV）：是突變的一種類型，在遺傳物質DNA或RNA中，會使單一個鹼基核苷酸替換成另一種核苷酸。通常這個術語也包括只有作用於單一鹼基對的插入或刪除
- 小片段插入缺失：DNA分子的正常序列這個中插入一段1~49bp（異變體長度）的DNA序列或丟失一段鹼基序列
- 融合基因：是指兩個基因的全部或一部分的序列相互融合爲一個新的基因的過程
- 腫瘤突變負荷量（Tumor Mutation Burden .TMB）:指的是腫瘤檢體中，進行評估基因的外顯子編碼中區每兆鹼基内發生置換和插入/缺失突變的總數
【未癌先知】助你早發現，
早治療
- 在香港，肺癌是致死率最高的癌症
- ＞80%確診肺癌的患者已經是中晚期
- 早期患者的五年生存率超過90%，而晚期患者僅有20%左右
- 及早發現癌症病變訊號，把握治愈機會
ctDNA有助監察癌症復發情況
- 研究指出，一些癌症（如：大腸癌）經過治療後，仍有復發的風險
- 若使用傳統癌指標檢測，僅四成患者復發前檢測出癌指標異常
- 85%癌症患者復發前檢出ctDNA陽性結果
分析靈敏度高達99.8%
- 使用NGS(Next Generation Sequencing)次世代測序技術
- 能一次偵測270個與癌症相關的基因（包括每一個基因上的所有全外顯子及内顯子相連部份）
可檢測到低至0.25%*的低頻突變
MYGENIA® 循環腫瘤基因檢測升級版 (OEC)
全方位早期癌症風險評估的優勢
- 新（OEC）檢測技術能檢測整個基因，有助於傳統方法只以熱門突變點（Hot-spot）進行檢測，較全面覆蓋更多癌症發病相關的基因突變
- 新（OEC）檢測技術覆蓋更多與癌症發病相關的基因突變
- 新（OEC）檢測技術能檢測出於癌症常見的融合基因(Fusion genes),能為患者提供更深入、更全面的咨詢、能爲患者提供更深入、更全面的資訊
- 基於所覆蓋的亞洲及華人常見癌症發病相關的基因突變資料做出專業分析，從而令檢測結果更精準，符合亞洲地區及華人體質。
重點檢測常見癌症的早期風險狀況，覆蓋高達男性38種、女性42種癌症。
適合人士:
- 不良生活方式, 如: 經常捱夜、缺乏充足睡眠
- 體重過重、缺乏運動
- 吸煙、酗酒或不良飲食習慣
- 經常處於高輻射或高污染環境
- 患有各種慢性病或低免疫力人士
- 有任何癌症家族史人士
ctDNA 循環腫瘤基因檢測
常見問題
參考文章
循環腫瘤DNA（ctDNA）與液體活檢技術相關研究：
- Wan JCM, Massie C, Garcia-Corbacho J, et al. Liquid biopsies come of age: towards implementation of circulating tumour DNA. Nature Reviews Cancer. 2017;17:223–238. doi:10.1038/nrc.2017.7.
- Siravegna G, Marsoni S, Siena S, Bardelli A. Integrating liquid biopsies into the management of cancer. Nature Reviews Clinical Oncology. 2017;14:531–548. doi:10.1038/nrclinonc.2017.14.
- Liu MC, Oxnard GR, Klein EA, et al. Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA. Annals of Oncology. 2020;31(6):745–759.
血液中游離DNA（cfDNA）與癌症分子標誌物檢測研究：
- Bettegowda C, Sausen M, Leary RJ, et al. Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies. Science Translational Medicine. 2014;6(224):224ra24.
- Diehl F, Schmidt K, Choti MA, et al. Circulating mutant DNA to assess tumor dynamics. Nature Medicine. 2008;14:985–990.
- Cohen JD, Li L, Wang Y, et al. Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test. Science. 2018;359(6378):926–930.
ctDNA於癌症監測、復發風險評估與微小殘留疾病（MRD）研究：
- Tie J, Cohen JD, Wang Y, et al. Circulating tumor DNA analysis detects minimal residual disease and predicts recurrence in patients with stage II colon cancer. Science Translational Medicine. 2016;8(346):346ra92.
- Garcia-Murillas I, Schiavon G, Weigelt B, et al. Mutation tracking in circulating tumor DNA predicts relapse in early breast cancer. Science Translational Medicine. 2015;7(302):302ra133.
- Pantel K, Alix-Panabières C. Liquid biopsy and circulating tumor cells: new insights into cancer biology. Cancer Cell. 2017;31(3):347–348.
液體活檢於精準醫療與個體化癌症管理中的應用研究：
- Ashley EA. The precision medicine initiative: a new era in medicine. Nature Reviews Genetics. 2016;17:507–522.
- Le Tourneau C, Delord JP, Gonçalves A, et al. Molecularly targeted therapy based on tumour molecular profiling versus conventional therapy for advanced cancer. Lancet Oncology. 2015;16(1):132–144.
- Dagogo-Jack I, Shaw AT. Tumour heterogeneity and resistance to cancer therapies. Nature Reviews Clinical Oncology. 2018;15:81–94.
ctDNA技術發展與癌症早期檢測相關研究：
- Heitzer E, Perakis S, Geigl JB, Speicher MR. The potential of liquid biopsies for the early detection of cancer. npj Precision Oncology. 2017;1:36.
- Cohen JD, Javed AA, Thoburn C, et al. Combined circulating tumor DNA and protein biomarker-based liquid biopsy for the detection of cancer. Cancer Research. 2018.
- Klein EA, Richards D, Cohn A, et al. Clinical validation of a targeted methylation-based multi-cancer early detection test. Annals of Oncology. 2021;32(9):1167–1177.