CoGenesis® Pan-Cancer
遗传性癌症风险基因检测
遗传性癌症相关基因
一次分析 123 个与遗传性癌症风险相关的基因。
跨癌种风险范围
涵盖多个遗传性癌症综合征及相关癌种。
下一代测序技术
通过多基因 Panel 同步分析癌症易感基因。
一般报告时间
实际时间根据样本状况及实验室流程而定。
HEREDITARY CANCER RISK ASSESSMENT
CoGenesis® Pan-Cancer
遗传性癌症风险基因检测
癌症的形成受到年龄、环境、生活習惯及多种生物因素影响，其中一部分癌症与可遗传的基因变异有关。
CoGenesis® Pan-Cancer 是一项多基因生殖系（Germline）检测，透过下一代测序（Next-Generation Sequencing, NGS），一次分析 123 个与遗传性癌症风险相关的基因，涵盖多个癌症易感症候群及风险方向。
对于个人或家族病史涉及多种癌症、较年轻时发病，或难以单靠单一癌种判断遗传风险的人士，多基因检测可提供更全面的遗传风险资讯。
重要定位： CoGenesis® Pan-Cancer 是遗传性癌症风险相关的生殖系基因检测，并不是用来直接判断身体目前是否已有癌症的筛查工具。
UNDERSTANDING INHERITED RISK
什麼是遗传性癌症？
大部分癌症并不是由单一遗传基因造成，但一部分人士可能天生携带与癌症风险增加相关的生殖系基因变异。
出生时已存在的遗传信息
生殖系基因变异存在于全身细胞， 可由父母遗传，也可能与血亲的遗传风险评估有关。
风险增加不代表一定会患癌
基因检测反映的是遗传风险信息， 结果仍需结合年龄、性别、家族病史、 生活因素及其他医疗资料一并理解。
结果可能涉及家族成员
若确认具有临床意义的遗传变异， 可进一步由医疗专业人员评估血亲是否需要 进行针对性的家族级联检测。
WHY A MULTI-GENE PANEL
为什麼使用多基因 Panel？
不同遗传性癌症症候群的临床表现可能互相重叠。当家族中同时出现多种癌症时，广泛的多基因 Panel 有助从更完整的角度进行遗传风险评估
遗传性乳腺癌与卵巢癌
涵盖与乳腺癌、卵巢癌，以及部分胰腺癌、 前列腺癌遗传风险相关的基因。
Lynch 综合征与结直肠癌
评估与错配修复基因相关的遗传性结直肠癌， 以及其他相关癌症风险。
遗传性息肉病
包括与家族性腺瘤性息肉病及其他遗传性 结直肠癌风险相关的基因。
遗传性胃癌
涵盖与遗传性弥漫型胃癌等相关疾病风险 有关的基因。
多种实体肿瘤易感
包括与较广泛癌症易感综合征相关的基因， 需要结合个人及家族病史进行综合解读。
其他遗传性癌症方向
亦涵盖前列腺癌、肾癌、内分泌肿瘤、 嗜铬细胞瘤／副神经节瘤等不同遗传风险方向。
WHO MAY NEED ASSESSMENT
哪些人士可考虑进一步遗传风险评估？
以下情況并不代表一定需要进行 Pan-Cancer Panel，而是提示可与医疗专業人員进一步讨论个人及家族遗传风险。
较年轻时确诊癌症
在相对较年轻时出现某些癌症， 可能需要进一步了解是否存在遗传性风险。
家族中多人曾患癌
尤其是一级亲属或跨世代出现相同或相关癌症时， 可考虑进一步进行遗传风险评估。
同一人士出现多种原发癌症
先后出现不同原发肿瘤， 可能提示需要更全面地了解个人的遗传风险背景。
双侧或多灶性癌症
例如双侧乳腺癌或其他较不常见的疾病模式， 可与医疗专业人员进一步讨论是否需要遗传评估。
家族中出现多种不同癌症
例如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、 结直肠癌等在同一家族中出现。
家族已发现致病性变异
若血亲已确认具有遗传性癌症相关致病性变异， 可进一步讨论是否需要进行针对性的家族检测。
BMS TESTING PATHWAY
BMS 遗传性癌症风险评估流程
重点不是单纯「验 123 个基因」，而是先确认检测是否适合，以及结果会如何影响后续健康管理。
病史与家族史评估
了解个人癌症病史、家族癌症类型、 确诊年龄及亲属关系， 作为遗传风险评估的基础。
选择合适检测
根据个人及家族风险情况， 评估 Pan-Cancer Panel 或较聚焦的癌症相关基因检测是否更合适。
采集检测样本
可根据实际检测安排采集血液、 唾液或口腔黏膜拭子， 作为生殖系 DNA 分析样本。
NGS 多基因分析
通过下一代测序技术， 分析 123 个与遗传性癌症风险相关的基因。
报告与医疗解读
将基因结果与个人病史、 家族史及其他医疗资料一并理解， 再评估后续健康管理方向。
UNDERSTANDING THE REPORT
基因检测结果可能代表什麼？
遗传性癌症基因检测并不是简单的「阳性」或「阴性」，不同结果需要不同方式理解。
致病性／可能致病性变异
代表检测发现目前已有较充分证据支持， 与特定遗传性癌症风险增加相关的基因变异。
- 可能需要更早或更密切的健康监测
- 可能涉及特定器官或癌症风险评估
- 可进一步讨论血亲家族级联检测
- 实际安排需根据基因、病史及专业评估决定
未发现明确致病性变异
代表此次检测没有发现目前已知、 且可明确识别为相关致病性或可能致病性的基因变异。
意义未明变异
VUS（Variant of Uncertain Significance） 代表目前已有资料不足以确定该基因变异 是否会增加相关疾病或癌症风险。
遗传性癌症检测
≠ 癌症筛查
此类检测主要用于了解可遗传的癌症风险， 与判断目前是否存在癌症的检查目的并不相同。
GERMLINE VS TUMOR TESTING
生殖系基因检测与肿瘤基因检测有什麼不同？
生殖系基因检测
肿瘤体细胞基因检测
WHY BMS CLINIC
不只是「验 123 个基因」
真正重要的是为什麼要检测，以及结果会如何影响后续健康管理。
个人与家族病史
先了解个人及家族中曾出现哪些癌症、 确诊年龄、亲属关系及疾病分布模式， 作为遗传风险评估的重要基础。
选择合适的检测
并非所有人士都需要最广泛的基因 Panel， 应根据个人及家族风险情况， 评估较全面或较聚焦的检测是否更合适。
专业结果解读
区分致病性／可能致病性变异、阴性结果及 VUS， 并结合个人病史与家族史， 避免仅凭基因报告自行判断癌症风险。
家族风险管理
如发现具有临床意义的遗传变异， 可进一步评估血亲是否需要针对性的遗传咨询、 家族级联检测或相关健康管理。
本页内容仅供医学教育、一般健康信息及服务介绍参考，不能取代医生、遗传专业人员或其他合资格医疗专业人员的个性化风险评估、诊断或医疗建议。
CoGenesis® Pan-Cancer 为遗传性癌症风险相关的生殖系多基因检测。检测结果反映特定遗传变异的分析结果，不能单独判断目前是否患有癌症、癌症分期或肿瘤复发，也不能取代病理、影像、内窥镜、液体活检或其他适当的癌症相关检查。
基因检测可能发现致病／可能致病变异、未发现明确致病变异或意义未明变异（VUS）。结果的临床意义需要结合个人及家族病史、既往诊断与相关医疗指引进行专业解读；任何癌症监测、风险管理、家族级联检测或其他后续医疗安排，均应根据个人实际情况及专业医疗评估决定。
参考文献
CoGenesis® Pan-Cancer 官方产品与检测资料：
遗传性癌症风险与基因检测适应情境相关资料：
- National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). The Genetics of Cancer. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ®) — Health Professional Version. National Cancer Institute.
多基因 Panel、NGS 与遗传性癌症风险评估相关资料：
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ®) — Multigene (Panel) Testing. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Overview (PDQ®) — Clinical Sequencing and Multigene Testing. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing for Inherited Cancer Risk — Multigene Panel Testing. National Cancer Institute.
致病变异、阴性结果与 VUS 解读相关指南：
- Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405–424. doi:10.1038/gim.2015.30.
- National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing for Inherited Cancer Risk — Understanding Positive, Negative and Variant of Uncertain Significance Results. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ®) — Interpretation and Counseling for Variants of Uncertain Significance. National Cancer Institute.
家族级联检测与生殖系／肿瘤体细胞检测相关资料：
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ®) — Cascade Genetic Testing of Family Members. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Overview (PDQ®) — Germline Cancer Susceptibility and Cascade Testing. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Biomarker Testing for Cancer Treatment. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Definition of Somatic Testing. NCI Dictionary of Cancer Terms.