CoGenesis® Pan-Cancer
遺傳性癌症風險基因檢測
遺傳性癌症相關基因
一次分析 123 個與遺傳性癌症風險相關的基因。
跨癌種風險範圍
涵蓋多個遺傳性癌症症候群及相關癌種。
次世代定序技術
透過多基因 Panel 同步分析癌症易感基因。
一般報告時間
實際時間按樣本狀況及實驗室流程而定。
HEREDITARY CANCER RISK ASSESSMENT
CoGenesis® Pan-Cancer
遺傳性癌症風險基因檢測
癌症的形成受到年齡、環境、生活習慣及多種生物因素影響，其中一部分癌症與可遺傳的基因變異有關。
CoGenesis® Pan-Cancer 是一項多基因生殖系（Germline）檢測，透過次世代定序（Next-Generation Sequencing, NGS），一次分析 123 個與遺傳性癌症風險相關的基因，涵蓋多個癌症易感症候群及風險方向。
對於個人或家族病史涉及多種癌症、較年輕時發病，或難以單靠單一癌種判斷遺傳風險的人士，多基因檢測可提供更全面的遺傳風險資訊。
重要定位： CoGenesis® Pan-Cancer 是遺傳性癌症風險相關的生殖系基因檢測，並不是用來直接判斷身體目前是否已有癌症的篩查工具。
UNDERSTANDING INHERITED RISK
什麼是遺傳性癌症？
大部分癌症並不是由單一遺傳基因造成，但一部分人士可能天生攜帶與癌症風險增加相關的生殖系基因變異。
出生時已存在的遺傳資訊
生殖系基因變異存在於全身細胞， 可由父母遺傳，亦可能與血親的遺傳風險評估有關。
風險增加不代表一定會患癌
基因檢測反映的是遺傳風險資訊， 結果仍需結合年齡、性別、家族病史、 生活因素及其他醫療資料一併理解。
結果可能涉及家族成員
若確認具有臨床意義的遺傳變異， 可進一步由醫療專業人員評估血親是否需要 針對性的家族級聯檢測。
WHY A MULTI-GENE PANEL
為什麼使用多基因 Panel？
不同遺傳性癌症症候群的臨床表現可能互相重疊。當家族中同時出現多種癌症時，廣泛的多基因 Panel 有助從更完整的角度進行遺傳風險評估。
遺傳性乳癌與卵巢癌
涵蓋與乳癌、卵巢癌，以及部分胰臟癌、 前列腺癌遺傳風險相關的基因。
Lynch Syndrome 與結直腸癌
評估與錯配修復基因相關的遺傳性結直腸癌， 以及其他相關癌症風險。
遺傳性瘜肉症
包括與家族性腺瘤性瘜肉症及其他遺傳性 結直腸癌風險相關的基因。
遺傳性胃癌
涵蓋與遺傳性瀰漫型胃癌等相關疾病風險 有關的基因。
多種實體腫瘤易感
包括與較廣泛癌症易感症候群相關的基因， 需要結合個人及家族病史進行綜合解讀。
其他遺傳性癌症方向
亦涵蓋前列腺癌、腎癌、內分泌腫瘤、 嗜鉻細胞瘤／副神經節瘤等不同遺傳風險方向。
WHO MAY NEED ASSESSMENT
哪些人士可考慮進一步遺傳風險評估？
以下情況並不代表一定需要進行 Pan-Cancer Panel，而是提示可與醫療專業人員進一步討論個人及家族遺傳風險。
較年輕時確診癌症
相對較年輕時出現某些癌症， 可能需要進一步了解是否存在遺傳性風險。
家族中多人曾患癌
尤其是一級親屬或跨世代出現相同或相關癌症時， 可考慮進一步進行遺傳風險評估。
同一人士出現多種原發癌症
先後出現不同原發腫瘤， 可能提示需要更完整地了解個人的遺傳風險背景。
雙側或多灶性癌症
例如雙側乳癌或其他較不尋常的疾病模式， 可與醫療專業人員進一步討論是否需要遺傳評估。
家族出現多種不同癌症
例如乳癌、卵巢癌、胰臟癌、前列腺癌、 結直腸癌等在同一家族中出現。
家族已發現致病性變異
若血親已確認具有遺傳性癌症相關致病變異， 可進一步討論是否需要針對性的家族檢測。
BMS TESTING PATHWAY
BMS 遺傳性癌症風險評估流程
重點不是單純「驗 123 個基因」，而是先確認檢測是否適合，以及結果會如何影響後續健康管理。
病史與家族史評估
了解個人癌症病史、家族癌症類型、 確診年齡及親屬關係， 作為遺傳風險評估的基礎。
選擇合適檢測
按個人及家族風險情況， 評估 Pan-Cancer Panel 或較聚焦的癌症相關基因檢測是否更合適。
採集檢測樣本
可按實際檢測安排採集血液、 唾液或口腔黏膜拭子， 作為生殖系 DNA 分析樣本。
NGS 多基因分析
透過次世代定序技術， 分析 123 個與遺傳性癌症風險相關的基因。
報告與醫療解讀
將基因結果與個人病史、 家族史及其他醫療資料一併理解， 再評估後續健康管理方向。
UNDERSTANDING THE REPORT
基因檢測結果可能代表什麼？
遺傳性癌症基因檢測並不是簡單的「陽性」或「陰性」，不同結果需要不同方式理解。
致病／可能致病變異
代表檢測發現目前已有較充分證據支持， 與特定遺傳性癌症風險增加相關的基因變異。
- 可能需要較早或更密切的健康監測
- 可能涉及特定器官或癌症風險評估
- 可進一步討論血親家族級聯檢測
- 實際安排需按基因、病史及專業評估決定
未發現明確致病變異
代表此次檢測沒有發現目前已知、 且可明確辨識為相關致病或可能致病的基因變異。
意義未明變異
VUS（Variant of Uncertain Significance） 代表目前已有資料不足以確定該基因變異 是否會增加相關疾病或癌症風險。
遺傳性癌症檢測
≠ 癌症篩查
此類檢測主要用於了解可遺傳的癌症風險， 與判斷目前是否存在癌症的檢查目的並不相同。
GERMLINE VS TUMOR TESTING
生殖系基因檢測與腫瘤基因檢測有什麼不同？
生殖系基因檢測
腫瘤體細胞基因檢測
WHY BMS CLINIC
不只是「驗 123 個基因」
真正重要的是為什麼要檢測，以及結果會如何影響後續健康管理。
個人與家族病史
先了解個人及家族中曾出現哪些癌症、 確診年齡、親屬關係及疾病分布模式， 作為遺傳風險評估的重要基礎。
選擇合適的檢測
並非所有人士都需要最廣泛的基因 Panel， 應按個人及家族風險情況， 評估較全面或較聚焦的檢測是否更合適。
專業結果解讀
區分致病／可能致病變異、陰性結果及 VUS， 並結合個人病史與家族史， 避免單靠基因報告自行判斷癌症風險。
家族風險管理
如發現具有臨床意義的遺傳變異， 可進一步評估血親是否需要針對性的遺傳諮詢、 家族級聯檢測或相關健康管理。
本頁內容僅供醫學教育、一般健康資訊及服務介紹參考，不能取代醫生、遺傳專業人員或其他合資格醫療專業人員的個人化風險評估、診斷或醫療建議。
CoGenesis® Pan-Cancer 為遺傳性癌症風險相關的生殖系多基因檢測。檢測結果反映特定遺傳變異的分析結果，不能單獨判斷目前是否患有癌症、癌症分期或腫瘤復發，亦不能取代病理、影像、內窺鏡、液體活檢或其他適當的癌症相關檢查。
基因檢測可能發現致病／可能致病變異、未發現明確致病變異或意義未明變異（VUS）。結果的臨床意義需要結合個人及家族病史、既往診斷與相關醫療指引進行專業解讀；任何癌症監測、風險管理、家族級聯檢測或其他後續醫療安排，均應根據個人實際情況及專業醫療評估決定。
參考文獻
CoGenesis® Pan-Cancer 官方產品與檢測資料：
遺傳性癌症風險與基因檢測適應情境相關資料：
- National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). The Genetics of Cancer. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ®) — Health Professional Version. National Cancer Institute.
多基因 Panel、NGS 與遺傳性癌症風險評估相關資料：
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ®) — Multigene (Panel) Testing. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Overview (PDQ®) — Clinical Sequencing and Multigene Testing. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing for Inherited Cancer Risk — Multigene Panel Testing. National Cancer Institute.
致病變異、陰性結果與 VUS 解讀相關指南：
- Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405–424. doi:10.1038/gim.2015.30.
- National Cancer Institute (NCI). Genetic Testing for Inherited Cancer Risk — Understanding Positive, Negative and Variant of Uncertain Significance Results. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ®) — Interpretation and Counseling for Variants of Uncertain Significance. National Cancer Institute.
家族級聯檢測與生殖系／腫瘤體細胞檢測相關資料：
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ®) — Cascade Genetic Testing of Family Members. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Cancer Genetics Overview (PDQ®) — Germline Cancer Susceptibility and Cascade Testing. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Biomarker Testing for Cancer Treatment. National Cancer Institute.
- National Cancer Institute (NCI). Definition of Somatic Testing. NCI Dictionary of Cancer Terms.